“我们的宝宝从来不会爬，她是世界上仅有的150个患有不治之症的孩子之一。”

世界上只有150人被诊断患有一种目前无法治疗或治愈的极其罕见的遗传病，一名幼儿就是其中之一。

两岁的米拉于2022年10月14日上午8点10分出生，她的父母，29岁的斯蒂芬妮和32岁的安德鲁·泰勒形容这次怀孕“真的很容易”。然而，当她八个月大的时候，这对夫妇注意到他们的女儿不会爬。

一位全科医生坚持说一切正常，但他们知道他们的第二个孩子米拉有点不对劲，所以这对父母坚持多次去看专家，试图找到答案。上个月，经过包括核磁共振、血液检查和基因检查在内的多项检查，这个孩子被诊断出患有婴儿神经轴突营养不良症（INAD）——一种影响神经系统的儿科神经系统疾病。

Mila在18个月大的时候已经不能说话或站起来了（图片来源：Andrew Taylor / SWNS)

目前，米拉没有任何治疗选择，医生告诉斯蒂芬妮和安德鲁，她的预后是5到10年。这家人正在绝望地与世界各地的医学专家交谈，希望找到治疗这种使人衰弱的疾病的方法。

斯蒂芬妮是澳大利亚墨尔本的一名小学教师，她说：“当我们得知这个消息时，简直是惊天动地——我知道出了什么问题，但我万万没想到会是这样。”在预约时，我问医生是否还有希望，医生说：“做最坏的打算，但总是抱最好的希望。”

斯蒂芬妮和安德鲁·泰勒有两个孩子（图片来源：Andrew Taylor / SWNS)

作为父母，这些话绝对不是你想听到的。Mila的预期寿命为5到10年。我们最大的担忧是我们希望尽可能地延缓疾病的进展。”

Mila出生时重7磅7盎司，斯蒂芬妮说在她怀孕期间没有任何征兆，一切都按计划进行。但当米拉8个月大的时候，斯蒂芬妮和安德鲁提出了一个事实，米拉并没有跟着他们的全科医生爬。

斯蒂芬妮说：“米拉被送去做了臀部扫描，一切都很好。”“一岁的时候，我们意识到她不会说话，也不会站起来。我们联系了一位儿科医生，他们说他们认为这是全球性的发育迟缓，”她补充道。

Mila患有一种罕见的遗传性疾病，叫做婴儿神经轴突营养不良症（图片来源：Andrew Taylor / SWNS)

18个月大的时候，Mila不会说话，也不会站起来，所以父母预约了一位物理治疗师，医生说Mila的腿非常紧绷。但斯蒂芬妮对她的反应并不满意，于是带她去看了她儿时的足病医生。

他们建议做核磁共振扫描，但结果很清楚。斯蒂芬妮说：“与此同时，他们说做一些基因测试可能是值得的，因为我们正计划生养孩子。”他们擦拭了米拉的口腔，还有我和安德鲁的。他们查看了基因序列，如果发现Mila携带了什么东西，他们就会来找我们。”

当Mila被诊断出来时，安德鲁泪流满面（图片来源：Andrew Taylor / SWNS)

在斯蒂芬妮怀孕期间，没有任何困难的警告迹象（图片来源：Andrew Taylor / SWNS)

今年2月1日，Stephanie和Andrew收到了基因检测的结果，结果显示Mila患有INAD。斯蒂芬妮描述了那一刻：“没有人想到这一点，安德鲁哭了起来，我很震惊。

“遗传学家说这不是一个好的诊断，我的第一个问题是她的预期寿命是多少，然后我问我们能做些什么，她说目前没有办法。我们不得不回家告诉家人；我们的脑子里想着一切。我们的大女儿今年四岁，她能看出我们都很难过，但她不明白发生了什么。”

业务发展高管安德鲁（Andrew）补充称：“这很困难。就我个人而言，我花了一个星期的时间来处理所有的情绪，然后切换到行动模式。这对每个人来说都是一件非常辛苦和困难的事情。我们很快意识到，这将是一个24/7的事情，不断地与世界各地的医疗专业人士交谈。这让人精神疲惫，但我们正在做我们需要做的事情。”

人们在GoFundMe网站上建立了一个页面来帮助米拉和她的家人（图片来源：Andrew Taylor / SWNS)

目前，澳大利亚还没有治疗或治愈Mila的方法，所以这家人正在与全球的医学专家联系，寻求帮助。此后，他们在GoFundMe上发起了一个页面，支持对这种疾病的研究，并帮助Mila支付任何潜在的医疗费用。在撰写本文时，已经筹集了超过107,000美元（52,380英镑）。

斯蒂芬妮说：“目前，所有的试验和治疗都是在海外进行的，澳大利亚没有任何试验和治疗。这笔钱将用于海外治疗；如果一个特定的课程需要资金，我们会捐赠给他们，如果这能起到作用的话。

“这不仅仅是我们的孩子；患有这种疾病的儿童影响着世界各地的家庭。这是真的。”安德鲁补充说：“任何认为自己能够帮助米拉的人，我们都愿意接受任何人的支持和帮助。”

点击这里为Mila的基金捐款。